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【导语】仰望天空时，什么都比你高，你会自卑;俯视大地时，什么都比你低，你会自负;只有放宽视野，把天空和大地尽收眼底，才能在苍穹沃土之间找到你真正的位置。无需自卑，不要自负，坚持自信。高一频道为你整理了《人教版高一年级生物下册教案》希望你对你的学习有所帮助！

　　【一】

　　一、人类常见遗传病的类型（阅读教材P90～91）

　　1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

　　2．类型[连线]

　　二、遗传病的监测和预防（阅读教材P92）

　　1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

　　(1)遗传咨询

　　(2)产前诊断

　　2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

　　三、人类基因组计划(HGP)与人体健康

　　（阅读教材P92～93）

　　1．内容：绘制人类遗传信息的地图。

　　2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

　　3．意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

　　4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

　　重点聚焦

　　1．人类常见的遗传病有哪些类型，病因是什么？

　　2．如何监测和预防遗传病？

　　3．人类基因组计划的目的和内容是什么？

　　[共研探究]

　　1．单基因遗传病有6500多种，并且每年在以10～50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁，常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。

　　根据上述资料，回答下列问题：

　　(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病受两对以上的等位基因控制。

　　(2)单基因遗传病和多基因遗传病说明：一种相对性状可以由一对或多对基因控制。

　　(3)单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律。

　　(4)人类遗传病中单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，染色体异常遗传病不是由致病基因引起的。

　　2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用导致的。如图表示21三体综合征患者产生异常卵细胞的示意图(图中染色体代表21号染色体)

　　(1)异常卵细胞的形成

　　①减数第一次*后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

　　②减数第二次*后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。

　　(2)异常精子的形成

　　①减数第一次*后期，同源染色体未分离。

　　②减数第二次*后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极。

　　[总结升华]

　　1．遗传病的类型及遗传特点

　　遗传病的类型遗传特点

　　单基因

　　遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传

　　常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传

　　伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传

　　伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传

　　多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响

　　染色体

　　异常遗

　　传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产

　　数目异常

　　2.遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析

　　项目遗传病先天性疾病家族性疾病

　　特点能够在亲子代个体之间遗传的疾病出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出来的疾病

　　病因由遗传物质发生改变引起可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关

　　关系大多数是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病

　　举例红绿色盲、血友病等①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙*尿症

　　②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕①遗传病：显性遗传病

　　②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症

　　【规律总结】遗传病类型的判断方法

　　[对点演练]

　　1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()

　　A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

　　B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病

　　C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病

　　D．基因突变不一定诱发遗传病

　　解析：选B人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病；基因突变后生物性状不一定改变，即不一定诱发遗传病。

　　2．如图表示某家族的遗传系谱，如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩，则该遗传病的遗传方式可能是()

　　①常染色体上的显性遗传②常染色体上的隐性遗传③Y染色体上的遗传④X染色体上的显性遗传

　　⑤X染色体上的隐性遗传

　　A．②④B．②⑤

　　C．③⑤D．①④

　　解析：选B由题干“如果图中3号与一正常男子婚配，生下一个患病的男孩”可推出该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体隐性遗传；由于男性患者多，所以最可能为伴X染色体隐性遗传；B项正确。

　　[共研探究]

　　1．调查人类遗传病

　　材料1：广西是我国地中海贫血病发病率的省区，地中海贫血病患病率为2.43%。

　　材料2：着*干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，紫外线照晒人体后造成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

　　根据上述材料，回答下列问题：

　　(1)选取调查的样本：在患有该遗传病的家族中进行调查。

　　(2)根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。

　　(3)数据处理

　　在广西省内随机抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出该遗传病的发病率。

　　遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%

　　2．一对夫妇，一方为色盲患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，请分析胎儿是否携带致病基因。

　　(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要(填“需要”或“不需要”)对胎儿进行基因检测，因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。

　　(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别为女性，因为女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。

　　3．人的染色体组中有23(22＋X或22＋Y)条染色体。在测定人类基因组组成时，应测24条(22条常染色体＋X＋Y)，因为X、Y染色体上有非同源区段。

　　[总结升华]

　　1．遗传病发病率与遗传方式调查的比较

　　调查对象及范围注意事项结果计算及分析

　　遗传病

　　发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数×

　　100%

　　遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型

　　2.遗传病的监测、预防与治疗

　　【易错易混】“十字相乘法”求解两种单基因遗传病的患病概率

　　以上规律可利用下列模型表示：

　　[对点演练]

　　3．判断正误

　　(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()

　　(2)人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。()

　　(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防有重要意义。()

　　(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响，不会造成负面效应。()

　　解析：(2)在测定人类基因组组成时，应测24条，即22条常染色体＋X＋Y。(4)人类基因组计划对人类既有积极的影响，也有一定的负面效应，如造成遗传歧视及制造种族选择性生物灭绝武器等。

　　答案：(1)√(2)×(3)√(4)×

　　4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()

　　A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

　　B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

　　C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查

　　D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

　　解析：选D猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。

　　1．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()

　　A．DNA的碱基对的排列顺序

　　B．mRNA的碱基的排列顺序

　　C．蛋白质的氨基酸的排列顺序

　　D．DNA上基因的排列顺序

　　解析：选A人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。

　　2．不能用来区分常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病的是()

　　A．在一个家系中是否连续遗传

　　B．人群中男女遗传病患病率

　　C．男性患者的母亲患病情况

　　D．男性患者的女儿患病情况

　　解析：选A常染色体显性遗传病和伴X染色体显性遗传病都能连续遗传；常染色体显性遗传病人群中男女遗传病患病率相等，伴X染色体显性遗传病的女患者多于男患者；伴X染色体显性遗传病男性患者的母女都患病。

　　3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是()

　　①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

　　A．①③B．①②

　　C．③④D．②③

　　解析：选A由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。

　　4．请根据下面的示意图，回答问题：

　　(1)该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是______________________。

　　(2)若胎儿患有多基因遗传病，________(填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出________，易受________的影响。

　　(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体组成为XX，是否要终止妊娠？________。理由是___________________________________。

　　解析：(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查。(2)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(3)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿患病，因此要终止妊娠。

　　答案：(1)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(2)不能高家族聚集现象环境(3)是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病

　　【基础题组】

　　1．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()

　　A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病

　　B．多基因遗传病和染色体异常遗传病

　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病

　　解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征患者的21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。

　　2．正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44＋XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体组成可以表示为()

　　A．44＋XXB．44＋XXY

　　C．45＋XYD．45＋XX

　　解析：选D人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，故21三体综合征患者的21号染色体比正常人多了一条，即45＋XX，D项正确；A项属于正常女性的染色体组成；B项是男性个体多了一条性染色体；C项是男性个体多了一条常染色体。

　　3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

　　①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

　　②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病

　　③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病

　　④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病

　　A．①②B．③④

　　C．①②③D．①②③④

　　解析：选D人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病等。

　　4．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括()

　　A．探索中华民族的基因结构特点

　　B．探索某些遗传病的发病原因

　　C．探索DNA合成的规律

　　D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据

　　解析：选C基因组计划的主要目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划对于疾病的诊断和预防有重要意义。

　　5．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()

　　①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现

　　②汇总结果，统计分析

　　③设计记录表格及调查要点

　　④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据

　　A．①③②④B．③①④②

　　C．①③④②D．①④③②

　　解析：选C人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。

　　6.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()

　　A．患者为男性，可能是由母方减数第一次*异常所致

　　B．患者为女性，可能是由母方减数第二次*异常所致

　　C．患者为男性，可能是由父方减数第二次*异常所致

　　D．患者为女性，可能是由父方减数第二次*异常所致

　　解析：选C该患者的染色体组成为XYY，即多了一条Y染色体，Y染色体只能来自父方，而且是由减数第二次*后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。

　　7．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()

　　A．近亲婚配其后代必患遗传病

　　B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加

　　C．人类的疾病都是由隐性基因控制的

　　D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

　　解析：选B从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。

　　8．下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是()

　　A．得过肺结核的夫妇

　　B．得过乙型肝炎的夫妇

　　C．因意外而致残的夫妇

　　D．亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇

　　解析：选D肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询，A、B项错误；因意外而致残不属于遗传病，也不需要进行遗传咨询，C项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需进行遗传咨询，D项正确。

　　【能力题组】

　　9．白化病是一种隐性遗传病，一对表现均正常的夫妇，生了一个白化病的女儿，则这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率是()

　　A．3/8B．1/2

　　C．1/4D．3/4

　　解析：选A白化病是常染色体隐性遗传病，由双亲正常有一个患病女儿，可以推出双亲均为杂合子，那么这对夫妇再生一个正常小孩且为男孩的概率则为3/8。

　　10．人类血友病属于伴性遗传，苯丙*尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙*尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是()

　　A．9/16B．3/4

　　C．3/16D．1/4

　　解析：选B血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，苯丙*尿症为常染色体隐性遗传病。假设控制这两对遗传病的基因分别为H、h和B、b，则患血友病和苯丙*尿症男孩的基因型为bbXhY，其父母的基因型分别是BbXHY和BbXHXh。对血友病而言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为1；对苯丙*尿症而言，正常的概率为3/4，所以表现正常的概率为3/4。

　　11．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是()

　　A．甲图中每对基因的遗传都遵循基因的自由组合定律

　　B．乙图细胞处于有丝*后期，该生物正常体细胞的染色体数为8条

　　C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病

　　D．由丁图可知，该生物基因组测序需要测定5条染色体上的DNA序列

　　解析：选D甲图中每对基因的遗传都遵循基因的分离定律，A错误；乙图含有同源染色体，并且同源染色体没有分开，而是着丝点*，故处于有丝*后期，该时期细胞有8条染色体，故体细胞应该有4条染色体，B错误；丙图中Ⅱ代一对夫妇全患病，而女儿正常，可判断该病一定为显性遗传病，C错误；丁图为果蝇的染色体组成示意图，常染色体每对只需要测序一条，而性染色体X和Y都需要测序，共需要测定5条染色体上的DNA序列，D正确。

　　12．下面所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()

　　A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁

　　B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)遗传的家系是甲、乙

　　C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的概率为1/4

　　D．家系丙中，女儿不一定是杂合子

　　解析：选A色盲是伴X染色体隐性遗传病，可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙。丁中双亲都患病，但有一个正常的儿子，为显性遗传病。

　　13．如图是某家系红绿色盲遗传病的图解，据图回答：(等位基因用B和b表示)

　　(1)Ⅱ5的基因型是________________；Ⅲ8的基因型是________。

　　(2)Ⅲ9的色盲基因来自于Ⅰ代中的________号。

　　(3)Ⅱ5与Ⅱ6若再生一个孩子，患病的概率是______________________________。

　　(4)Ⅳ10为红绿色盲携带者的概率是________。

　　解析：(1)红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5正常，则其基因型为XBY，Ⅲ8正常，则其基因型为XBXB或XBXb。(2)Ⅱ5不含有色盲基因，Ⅲ9的色盲基因来自Ⅱ6，Ⅰ4不含有色盲基因，所以Ⅱ6的色盲基因来自于Ⅰ3。(3)Ⅱ5的基因型为XBY，Ⅱ6的基因型为XBXb，后代患病概率为1/4。(4)Ⅲ7的基因型为XBY，Ⅲ8的基因型为XBX－，后代是色盲携带者的概率为1/2×1/2＝1/4。

　　答案：(1)XBYXBXB或XBXb(2)3(3)1/4(4)1/4

　　14．人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。回答以下问题：

　　(1)如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。

　　①1号家庭所患遗传病和5号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小关系分别为____________________________________________________。

　　②2号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。

　　③如控制3号家庭的遗传病的等位基因为A、a，则患该遗传病男性的基因型为________。

　　④4号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________(填“男孩”或“女孩”)。

　　(2)克氏综合症属于染色体异常遗传病，患者性染色体为XXY。对一位克氏综合症个体的染色体进行检查时得知其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合症个体的原因是______________________________________________________。

　　解析：(1)因1～5号家庭患5种不同的伴性遗传病(设等位基因用A、a表示)，综合分析系谱图可知，1～5号家庭所患遗传病类型分别是伴X染色体隐性遗传(XAY与XAXa→XaY)、性染色体同源区段显性遗传(XaYA与XAXa→XaXa)、性染色体同源区段隐性遗传(XaYA与XAXa→XaXa)、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传(XAY与XaXa→XAXa)。①1号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率，5号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率；②2号家庭患性染色体同源区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常；③3号家庭患性染色体同源区段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为XaYa；④4号家庭患伴Y染色体遗传病，女性皆正常，而男性患病，且男性患者的后代男性皆患病，故他们应考虑生女孩。(2)该克氏综合症患者的两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条X染色体均来自其母亲，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数第二次*时两条X染色体未分离，而是在卵细胞形成过程中的减数第一次*时两条X染色体未分离。

　　答案：(1)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率②0③XaYa④女孩(2)形成卵细胞过程中的减数第一次*时两条X染色体未分离

　　15．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年*，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。

　　(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

　　甲夫妇：男：________；女：________。

　　乙夫妇：男：________；女：________。

　　(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

　　①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：

　　甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________________________%。

　　乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。

　　②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。

　　建议：甲夫妇生一个________孩，乙夫妇生一个________孩。

　　(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________、________。

　　解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。

　　答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb

　　(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查

　　阶段质量检测(五)基因突变及其他变异

　　(时间：45分钟；满分：100分)

　　一、选择题(每小题2.5分，共50分)

　　1．下列有关基因突变的叙述，错误的是()

　　A．基因突变是新基因产生的途径

　　B．紫外线可诱发基因突变

　　C．自然状态下，基因突变的频率很低

　　D．基因突变对生物自身都是有利的

　　解析：选D基因突变指DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以基因突变能够产生新的基因，A正确；紫外线可诱发基因突变，B正确；基因突变的特征之一是突变的频率很低，C正确；基因突变多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境，D错误。

　　2．用杂合种子尽快获得显性纯合植株的方法是()

　　A．种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子

　　B．种植→秋水仙素处理→纯合子

　　C．种植→F2→选不分离者→纯合子

　　D．种植→秋水仙素处理→花药离体培养→纯合子

　　解析：选A单倍体育种的过程一般是首先取杂合子的花药离体培养，从而获得单倍体植株，然后用秋水仙素处理单倍体幼苗，从而获得所需性状的纯合个体，单倍体育种的优点是能迅速获得纯合子，加快育种进程。根据题意分析可知用杂合种子尽快获得显性纯合植株的方法是种植→花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理→纯合子。

　　3．如图为某遗传病的系谱图，下列判断正确的是()

　　A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子

　　B．该遗传病女性发病率高于男性

　　C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传

　　D．子女中的致病基因不可能来自父亲

　　解析：选C该病可能是常染色体显性、隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，若为常染色体显性遗传病，母亲可能是纯合子，也可能是杂合子，子女是杂合子，故A错误；该病如果是常染色体遗传病，则这种遗传病女性发病率等于男性，故B错误；该系谱图中女儿患病而父亲表现型正常，所以该病不可能是伴X染色体隐性遗传病，故C正确；如果该病是常染色体隐性遗传病，则子女中的两个致病基因有一个来自父亲，一个来自于母亲，故D错误。

　　4．普通小麦体细胞中有6个染色体组，用小麦的花粉培育成单倍体植株，单倍体植株体细胞中的染色体组数是()

　　A．1个B．2个

　　C．3个D．6个

　　解析：选C普通小麦体细胞含有6个染色体组，小麦的花粉是通过减数*形成的，所以花粉中的核DNA减半，染色体组减半，故C正确。

　　5．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()

　　A．短指的发病率男性高于女性

　　B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

　　C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

　　D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

　　解析：选B短指为常染色体遗传病，发病率男性女性相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲儿子都患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传，D错误。

　　6．下列各项中，属于单倍体的是()

　　A．玉米种子发育成的幼苗

　　B．蛙的受精卵发育成的蝌蚪

　　C．单倍体育种形成的小麦抗病植株

　　D．花药离体培养形成的幼苗

　　解析：选D由配子直接发育而来的个体是单倍体，玉米种子发育成的幼苗属于二倍体，A错误；由蛙的受精卵发育成的蝌蚪，体内含有两个染色体组，属于二倍体，B错误；由花粉离体培养形成的幼苗是单倍体，经秋水仙素处理后又恢复本物种染色体组数目，即形成六倍体，C错误；由花粉直接发育成的幼苗属于单倍体，D正确。

　　7．将二倍体西瓜幼苗(基因型为Aa)用适宜浓度秋水仙素处理后得到四倍体西瓜，则()

　　A．该四倍体自交后代会发生性状分离

　　B．该四倍体西瓜不能产生种子

　　C．该四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，不能产生后代

　　D．这种变异是可遗传的，但不能用显微镜观察到

　　解析：选A四倍体西瓜的基因型为AAaa，能产生AA、Aa和aa三种配子，且比例是1∶4∶1，其自交后代发生性状分离，A正确；该四倍体西瓜能正常减数*产生配子，配子受精后，受精卵可以发育成种子，B错误；该四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交能产生三倍体后代，C错误；这是染色体变异，属于可遗传的变异，且可以在显微镜下观察到，D错误。

　　8．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()

　　A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条

　　B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病

　　C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式

　　D．人类基因组测序测定的是人体细胞中所有DNA碱基序列

　　解析：选B21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为47条，A错误。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序测定的是人类基因组的全部DNA序列，即22条常染色体和X、Y两条性染色体的DNA序列，D错误。

　　9．一对夫妇不是白化病患者，其第一个孩子已确诊为白化病患者，则他们第二胎所生子女中患白化病的概率是()

　　A．25%B．50%

　　C．75%D．100%

　　解析：选A白化病是常染色体隐性遗传病，由题可知该夫妇是杂合子，用Aa表示双亲基因型，则后代正常占3/4，患者占1/4。

　　10．如图为某单基因遗传病(B、b)的系谱图，有关判断正确的是()

　　A．该遗传病为隐性性状

　　B．致病基因位于X染色体上

　　C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同

　　D．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型不同

　　解析：选C从图中可以看出这种病可以是显性遗传，也可以是隐性遗传，包括四种情况：常显、伴X显、常隐、伴X隐。若为伴X隐，3、4基因型都为XBXb；若为常隐，3、4基因型为Bb；若为常显，3、4基因型为bb；若为伴X显，3、4基因型为XbXb。

　　11．如图是蝗虫细胞中同源染色体(A1和A2)的配对情况，下列判断正确的是()

　　A．此种变异不能够遗传给下一代

　　B．此种变异可通过光学显微镜观察到

　　C．观察材料可能取自昆虫的肌细胞

　　D．若A2正常，则A1可能发生了染色体片段的颠倒

　　解析：选B题图观察到的同源染色体A1和A2的配对情况是染色体缺失，该变异能够遗传给下一代，A错误；染色体变异能够用光学显微镜观察到，B正确；昆虫的肌细胞不能进行减数*，不会出现同源染色体A1和A2配对，C错误；染色体片段的颠倒不会导致配对时的同源染色体某些区域出现凸起，D错误。

　　12．某种染色体结构变异的示意图如下，图中字母表示不同的染色体片段。该变异类型为()

　　A．缺失B．易位

　　C．重复D．倒位

　　解析：选B分析题图可知，图中一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，该变异属于染色体结构变异中的易位。

　　13．下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是()

　　A．低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成

　　B．制作装片，包括解离、漂洗、染色和制片四个步骤

　　C．在低倍镜视野中，只要看到含四个染色体组的细胞，即可判断染色体数目发生了改变

　　D．把根尖放在卡诺氏液中浸泡，以固定细胞的形态

　　解析：选C低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制细胞有丝*前期纺锤体的形成，A正确；制作装片的顺序是解离→漂洗→染色→制片，B正确；在有丝*后期，着丝点*，染色体数目加倍，所以在低倍镜视野中，看到的含四个染色体组的细胞，可能是处于有丝*后期的细胞，C错误；卡诺氏液适用于一般植物组织和细胞的固定，常用于根尖、花药压片及子房石蜡切片等，所以把根尖放在卡诺氏液中浸泡的目的是固定细胞的形态，D正确。

　　14．基因突变的原因是()

　　A．DNA变成了蛋白质

　　B．DNA变成了RNA

　　C．DNA中的基因结构发生了局部改变

　　D．DNA中的基因数目减少或增多

　　解析：选CDNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，叫基因突变。DNA可以转录形成RNA，进而控制蛋白质合成，A、B错误；基因突变的原因是DNA分子中基因结构发生局部改变，C正确；DNA中的基因数目减少或增多，属于染色体结构变异，D错误。

　　15．用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，并对其子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，该植物的基因型和染色体倍数分别是()

　　A．AAaaDDdd，四倍体B．AaDd，二倍体

　　C．AAdd，二倍体D．AAaaDDDD，四倍体

　　解析：选A用基因型为AAdd和aaDD的亲本植株进行杂交，子一代的基因型为AaDd，细胞中含有两个染色体组。对子一代的幼苗用秋水仙素进行处理，使其染色体数目加倍后，得到基因型为AAaaDDdd的个体，细胞中含有四个染色体组，为四倍体。

　　16．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是()

　　A．一个染色体组中不含同源染色体

　　B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体

　　C．人工诱导多倍体的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

　　D．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组

　　解析：选C一个染色体组包括一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，A正确；由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体，B正确；人工诱导多倍体常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，也可以低温处理分生组织细胞，原理都是抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，C错误；体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫单倍体，但单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，如六倍体的花粉发育而来的单倍体植株，体细胞中含有三个染色体组，D正确。

　　17．关于人类遗传病的监测和预防的措施，错误的是()

　　A．禁止近亲结婚

　　B．广泛开展遗传咨询

　　C．进行产前(临床)诊断

　　D．测定并公布婚配双方的DNA序列

　　解析：选D测定并公布婚配双方的DNA序列，侵犯了个人隐私，D项错误。

　　18．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，又发生了下列四种情况，其中对其编码的蛋白质结构影响可能最小的是()

　　A．置换单个碱基对B．增加4个碱基对

　　C．缺失3个碱基对D．缺失4个碱基对

　　解析：选D基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近再缺失4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减小对蛋白质结构的影响。

　　19．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()

　　A．①处插入碱基对G－C

　　B．②处碱基对A－T替换为G－C

　　C．③处缺失碱基对A－T

　　D．④处碱基对G－C替换为A－T

　　解析：选B根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG可知，WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知，该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。

　　20．如图所示为某家族的遗传系谱图，下列分析正确的是()

　　A．由1号、2号、4号和5号，可推知此病为显性遗传病

　　B．由5号、6号与9号，可推知致病基因为显性基因

　　C．由图可以推知2号为显性纯合子、5号为杂合子

　　D．7号和8号婚配，后代患病概率为1/3

　　解析：选B由5号、6号结婚生出9号正常的女孩，可判断该病一定是常染色体上的显性遗传病(设相关基因用A、a表示)。1号和2号结婚所生的孩子都患病，并不能判断2号是纯合子还是杂合子。7号为aa，8号为2/3Aa、1/3AA，生出正常孩子的概率为1/3，生出患病孩子的概率为2/3。

　　二、非选择题(共50分)

　　21．(10分)如图表示各细胞中染色体组成情况，据此完成相关问题：

　　(1)一般情况下，一定属于单倍体生物细胞的是图________。

　　(2)由C细胞组成的生物体是不育的，如何处理才能使其变得可育？________________________________________________________________________。

　　(3)A细胞中含________个染色体组。

　　(4)对于有性生殖的生物而言，在什么情况下，由B细胞组成的生物体是二倍体？________________。在什么情况下，由B细胞组成的生物体是单倍体？________________。

　　(5)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞中含________个染色体组。

　　解析：(1)图D中细胞只含一个染色体组不可能由受精卵发育而来，因此图D属于单倍体生物的细胞。(2)C细胞中含有三个染色体组，不能进行正常的减数*形成正常的配子，要想使其可育可通过人工诱导(如用秋水仙素处理幼苗)使染色体加倍。(3)A细胞中形态和大小一致的染色体有四条，故含有四个染色体组。(4)由图可知B细胞中含有两个染色体组，只要该个体是由受精卵发育而来就是二倍体，由未受精的配子直接发育而来就是单倍体。(5)因A细胞是配子发育而来且具有四个染色体组，则其正常生物体是由受精卵发育而来，应该含八个染色体组。

　　答案：(1)D(2)人工诱导(如用秋水仙素处理幼苗)使染色体加倍(3)四(4)该个体由受精卵发育而来由未受精的配子直接发育而来(5)八

　　22．(6分)将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1，再将F1作如下处理：

　　试分析完成下列问题：

　　(1)乙植株的基因型是________，属于________倍体。

　　(2)用乙植株的花粉直接培养成的植株属于________倍体，其基因型及比例为________________________________________________________________________。

　　(3)丙植株的体细胞内含有________个染色体组。

　　解析：AA×aa→F1，F1的基因型为Aa，自然生长得到甲植株，其基因型为Aa。F1幼苗用秋水仙素处理后，染色体数目加倍，Aa→AAaa(乙植株)，属于四倍体，它能产生三种配子：AA、Aa、aa，比例为1∶4∶1，Aa×AAaa→丙(三倍体)含有三个染色体组。

　　答案：(1)AAaa四(2)单AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1(3)三

　　23．(12分)Ⅰ.兔子皮下脂肪的颜色受一对等位基因(A和a)的控制。研究人员选择纯种亲本进行了如下两组杂交实验，请分析回答：

　　(1)控制兔子皮下脂肪颜色的基因位于________染色体上，________是显性性状。F2性状表现说明家兔皮下脂肪颜色的表现是_____________________________________共同作用的结果。

　　(2)兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化*素分解，说明这一基因是通过控制________________________________________________________________________

　　来控制生物性状的。

　　Ⅱ.将①②两个植株杂交，得到种子③，再做进一步处理，如图所示，分析并回答下列问题：

　　(3)由③到④的育种过程依据的主要原理是_______________________________。

　　(4)③到⑦的过程常用的方法是________，由③到⑨这种育种方法的优点是________________________________________________________________________。

　　解析：Ⅰ.(1)由题图知，两个亲本正交和反交的结果相同，后代中性状表现没有性别差异，说明控制性状的基因位于常染色体上；黄脂和白脂个体杂交，后代中只有白脂个体，说明白脂是显性性状，黄脂是隐性性状；F1中雌雄个体随机交配，在给幼兔饲喂含*素和不含*素的食物时，产生了不同的性状表现，说明生物个体的性状表现是基因型与环境条件共同作用的结果。(2)兔子体内某一基因控制合成的蛋白质可以催化*素分解，从而影响生物的性状，说明这一基因是通过控制酶的合成来控制生物的代谢，进而控制生物的性状。Ⅱ.(3)由③到④是诱变育种，所利用的原理是基因突变。(4)③到⑦过程是采用花药离体培养获得单倍体植株，由③到⑨的育种方法是单倍体育种，它能明显缩短育种年限。

　　答案：Ⅰ.(1)常白脂基因(型)与环境(2)酶的合成Ⅱ.(3)基因突变(4)花药离体培养明显缩短育种年限

　　24．(10分)基因兴奋剂是指通过改良遗传学成分使机体产生更多的激素、蛋白质或其他天然物质，从而增强运动能力。基因兴奋剂是随着基因治疗技术的发展而诞生的，它与普通基因治疗的不同在于将服务对象从患者转移到了健康的职业运动员。科学家发现了一种AGTN3的基因，其等位基因R能提高运动员的短跑成绩，其另一等位基因E则能提高运动员的长跑成绩。请回答：

　　(1)基因AGTN3变成基因R或E的现象在遗传学上称为____________，该现象发生的本质是DNA分子发生了______________________________________________。

　　(2)若一个家庭中，父母都具有E基因和AGTN3基因，善长跑；一个儿子也具有E基因善长跑；但另一个儿子不具有E基因而不善长跑。据孟德尔理论，这种现象在遗传学上称为________________。由此可见，E基因对AGTN3基因具有________作用。

　　(3)若一对夫妇注射了R基因都提高了短跑成绩，则他们以后所生的子女具有R基因的概率是________。

　　(4)科学家把运动员注入的能改善运动员各种运动能力和耐力的基因称为基因兴奋剂。随着转基因技术的提高，在今年伦敦奥运会上有可能会出现使用基因兴奋剂这种最隐蔽的作弊行为，这是因为注入的基因存在于运动员的________。

　　A．血液中B．肌肉细胞中

　　C．心脏细胞中D．小脑细胞中

　　解析：(1)由题意可知，基因AGTN3变成基因R或E是基因突变，基因突变的实质是碱基对的增添、缺失或替换。(2)由题意可知，父母都具有E基因，善长跑，一个儿子不具有E基因而不善长跑，一个儿子也具有E基因善长跑，这是性状分离的现象；由此可以推断E是显性基因。(3)这对夫妇注射了R基因都提高了短跑成绩，但他们产生的生殖细胞不含R基因，因此，他们以后所生的子女具有R基因的概率是0。(4)由于兴奋剂基因是注射到肌肉细胞中，所以非常隐蔽，不易被检测出来。

　　答案：(1)基因突变碱基对的增添、缺失或替换(2)性状分离显性(3)0(4)B

　　25．(12分)如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答下列问题。

　　(1)甲病的遗传方式是______________________________________________。

　　(2)Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是________________________。

　　(3)①Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种病。

　　可供选择的措施有：

　　A．染色体数目检测B．性别检测

　　C．基因检测D．无需进行上述检测

　　①Ⅲ3采取什么措施？________(填序号)，原因是___________________________。

　　②Ⅲ1采取什么措施？________(填序号)，原因是______________________________。

　　(4)如果Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚，子女中患病的可能性是

　　________________________________________________________________________。

　　解析：(1)由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ3可知，甲病遗传方式是常染色体显性遗传。(2)由Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2可知，乙病的遗传方式是隐性遗传，Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史，则乙病是伴X染色体隐性遗传。(3)①Ⅲ3基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常，所以无需进行检测；②Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿的性别检测或基因检测。(4)Ⅲ1的基因型可能为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，Ⅲ4的基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，子代不患甲病的概率为2/3×1/2＝1/3，不患乙病的概率为1－1/2×1/4＝7/8，子女中患病的可能性是1－1/3×7/8＝17/24。

　　答案：(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)①D因为Ⅲ3的基因型为aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常②B或C因为Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男孩可能患病，故应进行胎儿性别检测或基因检测(4)17/24

　　【二】

　　一、染色体结构的变异（阅读教材P85～86）

　　1．类型[连线]

　　2．染色体结构的改变，会使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。

　　3．大多数变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。

　　二、染色体数目的变异（阅读教材P86～88）

　　1．染色体组

　　(1)概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。

　　(2)写出图中的染色体组：X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ。

　　2．二倍体、多倍体

　　项目起点体细胞染色体组数实例

　　二倍体受精卵两个几乎全部动物和过半数的高等植物

　　多倍体受精卵三个或三个以上三倍体香蕉和四倍体马铃薯

　　3．染色体数目变异与育种

　　(1)人工诱导多倍体的方法

　　秋水仙素――→处理萌发的种子或幼苗――→形成多倍体植株

　　(2)单倍体育种的方法

　　花药――→离体培养单倍体幼苗――→人工诱导用秋水仙素处理

　　染色体数目加倍，正常纯合子

　　三、低温诱导植物染色体数目的变化实验

　　（阅读教材P88）

　　重点聚焦

　　1．染色体结构的变异有哪些类型？

　　2．什么是单倍体、二倍体和多倍体？

　　3．什么是染色体组？利用染色体数目变异的育种方法有哪些？

　　[共研探究]

　　1．仔细观察下图，回答下列问题：

　　(1)图1表示交叉互换，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。

　　(2)图2表示易位，发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。

　　2．染色体结构变异与基因突变

　　项目染色体结构变异基因突变

　　本质染色体片段的缺失、重复、易位或倒位碱基对的替换、增添和缺失

　　发生变化

　　的基因的

　　数目1个或多个1个

　　变异水平细胞分子

　　光镜检测可见不可见

　　[总结升华]

　　1．染色体结构变异类型

　　类型定义实例示意图

　　缺失一条正常染色体断裂后丢失某一片段引起的变异果蝇缺刻翅、猫叫综合征

　　重复染色体中增加某一片段引起的变异。一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，结果后者就有一段重复基因果蝇棒状眼

　　续表

　　类型定义实例示意图

　　易位染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异某种夜来香经常发生

　　倒位染色体中某一片段位置颠倒180°后重新结合到原部位引起的变异。基因并不丢失，因此一般生活正常普通果蝇3号染色体上某些基因

　　2.染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如图所示)

　　【易错易混】染色体易位与交叉互换的比较

　　染色体易位交叉互换

　　图解

　　区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间

　　染色体结构变异基因重组

　　可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到

　　[对点演练]

　　1．下列变异中，不属于染色体结构变异的是()

　　A．染色体缺失了某一片段

　　B．染色体增加了某一片段

　　C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变

　　D．染色体某一片段位置颠倒了180°

　　解析：选CDNA中一个碱基发生改变，属于基因突变，选项A、B、D依次属于染色体结构变异的缺失、重复和倒位。

　　2．图1和图2表示发生在常染色体上的变异，则二者所表示的变异类型分别属于()

　　A．重组和易位B．易位和易位

　　C．易位和重组D．重组和重组

　　解析：选A图1为同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；图2发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。

　　[共研探究]

　　1．请根据图示，回答下列问题：

　　(1)图甲有三个染色体组，判断依据是形态大小相同的染色体有几条，就有几个染色体组。

　　(2)图乙有四个染色体组，判断依据是控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。

　　(3)某生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，则该生物的体细胞中含有4个染色体组，计算公式为染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。

　　2．单倍体、二倍体和多倍体

　　(1)①单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。②单倍体不一定不育：体细胞中染色体组为奇数的单倍体高度不育；体细胞中染色体组为偶数的单倍体能进行正常的减数*，是可育的。

　　(2)①若甲、乙均是由配子直接发育而来，则甲、乙均为单倍体。②若甲、乙均是由受精卵发育而来，则甲所示生物为三倍体，乙所示生物为四倍体。

　　(3)诱导多倍体产生的措施有低温、秋水仙素处理等。

　　(4)一般情况下，单倍体高度不育，一般无种子，所以在单倍体育种时，用秋水仙素处理幼苗，以使染色体数目加倍。

　　[总结升华]

　　1．判断染色体组和一个染色体组含有几条染色体的方法

　　(1)根据染色体形态判断

　　①细胞中同一形态的染色体有几条，该细胞内就含有几个染色体组。

　　②细胞中染色体共有几种形态，该细胞的一个染色体组中就含有几条染色体。

　　(2)根据基因型判断

　　①在细胞或生物体基因型中，控制同一性状的基因(相同基因或等位基因)共有几个，该细胞或生物体就含有几个染色体组。

　　②在细胞或生物体的基因型中，控制不同性状的基因有几个，该细胞或生物体的一个染色体组中就含有几条染色体。

　　(3)根据细胞中染色体数及染色体形态数计算

　　染色体组数＝染色体数目/染色体形态数。

　　2．二倍体、多倍体和单倍体的比较

　　二倍体多倍体单倍体

　　来源受精卵发育受精卵发育配子发育

　　概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体

　　染色体

　　组数两个三个或三个以上不确定(一至多个)

　　发育

　　过程

　　3.单倍体育种

　　4．多倍体育种

　　(1)原理

　　(2)实例(三倍体无子西瓜的培育)

　　②秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。

　　③四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子的胚为三个染色体组。

　　④三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数*过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。

　　【易错易混】花药离体培养≠单倍体育种

　　单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等过程。花药离体培养只得到单倍体，再用秋水仙素处理才能得到可育的纯合子。

　　[对点演练]

　　3．判断正误

　　(1)根据某生物的体细胞基因型为AAaaBBbb，可判断该生物为二倍体生物。()

　　(2)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物是二倍体。()

　　(3)用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍就是多倍体育种。()

　　解析：(1)根据某生物的体细胞基因型为AAaaBBbb，可判断该生物可能为四倍体生物，也可能为单倍体生物。(2)含有两个染色体组的生物如果由配子直接发育而来就是单倍体。(3)在单倍体育种中也用到了秋水仙素。

　　答案：(1)×(2)×(3)×

　　4．如图为A、B两种生物体细胞中的染色体，则其基因型可依次表示为()

　　A．DdEeGG；DDEeGgHHMmNN

　　B．DdEEGg；DddEEEgggHHh

　　C．DddEEe；DdddeeeeHHHh

　　D．DDdEee；DdEEGgHhMmNn

　　解析：选C由图可知，A生物含有两种染色体，且有三个染色体组，A、B错误，B生物含有三种染色体，且有四个染色体组，D错误。

　　[共研探究]

　　仔细阅读教材P88“实验”内容，分析探讨下列问题：

　　1．选材：选择能正常进行有丝*的植物分生组织。

　　2．低温处理时间：实验中必须在洋葱长出1cm左右不定根之后进行低温处理，因为若在生根前进行低温处理，低温抑制细胞代谢，进而抑制根尖分生区的形成，从而观察不到根尖分生区的有丝*受低温影响的现象。

　　3．染色：在染色时，除了用改良苯酚品红染色剂外，还可以用龙胆紫染液或醋酸洋红染液。此时细胞已死亡。

　　4．观察：洋葱为二倍体，在显微镜下能观察到二倍体细胞、四倍体细胞等。

　　5．低温诱导和秋水仙素处理在原理上的相似之处：二者都作用于有丝*前期，抑制纺锤体的形成。

　　6．低温诱导的优点：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。

　　[总结升华]

　　1．实验中几种溶液的作用

　　(1)卡诺氏液：固定细胞的形态。

　　(2)改良苯酚品红染液：细胞核染色，便于观察染色体的形态。除此之外，醋酸洋红或龙胆紫都是碱性染料，都可使染色体着色。

　　(3)质量分数为15%的盐酸溶液：解离，使细胞分散开。

　　(4)体积分数为95%的酒精：可用于洗去附着在根尖表面的卡诺氏液，还可与15%的盐酸溶液混合，解离、分散细胞。

　　2．本实验的其他问题

　　(1)低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。

　　(2)此实验可通过设置不同的温度来探究温度对植物染色体数目变化的影响。

　　[对点演练]

　　5．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，错误的是()

　　A．实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极

　　B．解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色

　　C．龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色

　　D．显微镜下可以看到大多数细胞处在*期并且细胞中的染色体数目发生改变

　　解析：选D低温处理植物的分生组织细胞，通过抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍；解离后洋葱根尖经过漂洗可去掉盐酸，有利于染色体着色；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝*间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。

　　1．在植物体细胞有丝*的过程中，可能引起的可遗传变异是()

　　①基因突变②基因重组③染色体变异

　　A．①②B．①③

　　C．②③D．①②③

　　解析：选B基因重组主要发生在减数*形成配子的过程中，基因突变和染色体变异可发生在个体发育的任何时期。

　　2．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是()

　　A．三倍体、21条染色体B．单倍体、21条染色体

　　C．三倍体、三个染色体组D．单倍体、一个染色体组

　　解析：选B花药中的花粉是经过减数*发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。

　　3．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是()

　　A．基因突变在光学显微镜下看不见

　　B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的

　　C．基因突变是可以遗传的

　　D．染色体变异是不能遗传的

　　解析：选A基因突变是基因内部的碱基种类、数量、排列顺序发生变化而引起生物变异，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。生物的变异是不定向的，基因突变和染色体变异均使遗传物质发生改变，都是可遗传的变异。

　　4．关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是()

　　A．一个染色体组中不含同源染色体

　　B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体

　　C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组

　　D．人工诱导多倍体的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

　　解析：选D一个染色体组中不含有同源染色体；个体若由受精卵发育而来则含有几个染色体组就是几倍体；单倍体是由配子发育而成的，不一定只含有一个染色体组；人工诱导多倍体的方法有秋水仙素或低温处理等。

　　5．已知西瓜的染色体数目2N＝22，请根据西瓜育种流程图回答有关问题：

　　(1)图中所用的试剂①是____________________________________________，该试剂的作用是________________________________________________。

　　(2)培育无子西瓜A的育种方法称为___________________________________。

　　(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是____________。该过程利用了植物细胞的________性。

　　(4)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的时期为_________________________________。

　　解析：(1)试剂①为秋水仙素，其作用是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。(2)培育无子西瓜A的育种方法为多倍体育种。(3)单倍体育种的基本流程是花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素处理→筛选以获得纯合子。(4)观察染色体数目、形态的时期是有丝*中期。

　　答案：(1)秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍(2)多倍体育种(3)花药离体培养全能

　　(4)有丝*中期

　　【基础题组】

　　1．由于种种原因，某生物体内某条染色体上多了或少了几个基因，这种遗传物质的变化属于()

　　A．基因内部结构的改变B．染色体结构变异

　　C．染色体数目变异D．染色单体的交叉互换

　　解析：选B变异发生在某条染色体上，发生的变化是几个基因的增加或减少，应属于染色体的结构变异。

　　2．如图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是()

　　A．交换、缺失B．倒位、缺失

　　C．倒位、易位D．交换、易位

　　解析：选C①过程中F与m位置相反，表示染色体的倒位，②过程只有F，没有m，但多出了一段原来没有的染色体片段，表示染色体的易位。

　　3．下列有关单倍体的叙述，正确的是()

　　A．未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体

　　B．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体

　　C．生物的精子或卵细胞一定都是单倍体

　　D．含有奇数染色体组的个体一定是单倍体

　　解析：选A由配子发育成的植株一定是单倍体。细胞内含有两个染色体组的生物可能是单倍体，也可能是二倍体。精子或卵细胞是细胞而非个体。三倍体生物体细胞中含有三个染色体组。

　　4．单倍体经秋水仙素处理后，得到的()

　　A．一定是二倍体B．一定是多倍体

　　C．一定是纯合子D．是纯合子或杂合子

　　解析：选D多倍体的配子发育成的单倍体，可能是纯合子也可能是杂合子。

　　5．下列关于染色体组的叙述，不正确的是()

　　A．起源相同的一组完整的非同源染色体

　　B．通常指二倍体生物的一个配子中的染色体

　　C．人的体细胞中有两个染色体组

　　D．普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组

　　解析：选D普通小麦是六倍体，其体细胞中含六个染色体组，减数*形成的花粉细胞中应含三个染色体组。

　　6．某地发现罕见人类染色体异常核型。其46条染色体中有4条变异无法成对。经研究发现：X染色体上有一个片段“搬”到了1号染色体上，3号染色体的一个片段插入13号染色体上。上述变化属于染色体结构变异中的()

　　A．缺失B．片段重复

　　C．易位D．倒位

　　解析：选C发生在非同源染色体之间的染色体片段的移接，属于易位。

　　7．下列有关生物变异的叙述，正确的是()

　　A．三倍体植物不能由受精卵发育而来

　　B．观察细胞有丝*中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

　　C．在减数*中，会由于非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异

　　D．低温抑制染色体着丝点*，使子染色体不能分别移向两极导致染色体加倍

　　解析：选C三倍体植物可以由二倍体和四倍体的配子结合发育而来，故A错误；基因突变属于分子水平的变异，用显微镜观察不到，故B错误；在减数*过程中，非同源染色体之间的交换属于染色体结构变异，故C正确；低温能够抑制纺锤体的形成，故D错误。

　　8．如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是()

　　A．染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组

　　B．染色体3、6之间的交换属于基因重组

　　C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于1号染色体上

　　D．控制不同性状的非等位基因在减数*时进行自由组合

　　解析：选C果蝇的性别决定是XY型，X、Y染色体是一对形态大小不完全相同、所含遗传信息也不完全相同的同源染色体。3、6为非同源染色体，二者之间发生的交换属于染色体结构变异。若控制不同性状的非等位基因位于同源染色体上，则在其减数*时不能进行自由组合。

　　【能力题组】

　　9．如图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)易感病(e)小麦快速培育纯合矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图，有关此图叙述不正确的是()

　　A．图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起

　　B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合

　　C．实施③过程依据的主要生物学原理是细胞分化

　　D．④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素

　　解析：选C题图表示单倍体育种的过程，其中①②③④分别表示杂交、减数*、花药离体培养(植物组织培养)、秋水仙素处理。杂交的目的是将位于不同亲本上的优良性状集中到同一个体上；减数*过程中存在非同源染色体的自由组合；花药离体培养依据的原理是细胞的全能性；诱导染色体加倍的常用方法是秋水仙素处理。

　　10．将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理，待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株，有关新植株的叙述正确的一组是()

　　①是单倍体②体细胞内没有同源染色体③不能形成可育的配子④体细胞内有同源染色体⑤能形成可育的配子⑥可能是纯合子也可能是杂合子

　　⑦一定是纯合子⑧是二倍体

　　A．④⑤⑦⑧B．①④⑤⑥

　　C．①②③⑥D．①④⑤⑦

　　解析：选B二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理，染色体加倍变成四倍体，对其花药进行离体培养得到单倍体，但其体细胞内含有两个染色体组，故有同源染色体，仍能进行正常的减数*形成可育的配子。若原二倍体玉米是杂合子，则处理后得到的单倍体可能是纯合子也可能是杂合子。

　　11．洋葱是二倍体植物，体细胞中有16条染色体，某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍获得成功。下列相关叙述不正确的是()

　　A．该同学不会观察到染色体加倍的过程

　　B．低温诱导细胞染色体加倍时不可能发生基因重组

　　C．分生区同时存在染色体数为8、16、32、64的细胞

　　D．低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成

　　解析：选C制片时经过解离的细胞已经死亡，不会观察到染色体加倍的过程，故A正确。低温诱导染色体数目加倍发生在有丝*中，基因重组发生在减数*过程中，故B正确。分生区有的含2个染色体组，有的含4个染色体组，但不可能出现8条染色体的情况，因为根尖不进行减数*，故C错误。低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极，导致染色体数目加倍，故D正确。

　　12．由受精卵发育而来的雌蜂(蜂王)是二倍体(2n＝32)，由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n＝16)。下列相关叙述正确的是()

　　A．蜜蜂属于XY型性别决定的生物

　　B．雄蜂是单倍体，因此高度不育

　　C．由于基因重组，一只雄蜂可以产生多种配子

　　D．雄蜂体细胞有丝*后期含有两个染色体组

　　解析：选D蜜蜂性别是由细胞中染色体数目来决定的，而不是XY型性别决定方式；雄蜂可进行假减数*产生精子，因此雄蜂是可育的单倍体；雄蜂中只有一个染色体组，在减数*过程中不发生基因重组，一只雄蜂只可以产生一种与自身基因型相同的精子而不是多种。

　　13．如图表示一些细胞中所含的染色体，据图完成下列问题：

　　(1)图A所示是含________个染色体组的体细胞。每个染色体组有________条染色体。

　　(2)若图C所示细胞为体细胞，则其所在的生物是________倍体，其中含有________对同源染色体。

　　(3)图D表示一个生殖细胞，这是由________倍体生物经减数*产生的，内含________个染色体组。

　　(4)图B若表示一个生殖细胞，它是由________倍体生物经减数*产生的，由该生殖细胞直接发育成的个体是______倍体。每个染色体组含______条染色体。

　　(5)图A细胞在有丝*的后期包括______个染色体组。

　　解析：(1)图A中染色体是两两相同的，故含有两个染色体组，并且每个染色体组中有两条染色体；(2)图C中染色体两两相同，故有两个染色体组，如果是由受精卵发育而来，则该生物为二倍体，如果是由配子发育而来，则该生物是单倍体。图C所示细胞中，每个染色体组中有三条染色体，共有三对同源染色体。(3)图D中染色体形态、大小各不相同，则只有一个染色体组。(4)图B中染色体每三条是相同的，故为三倍体，由配子直接发育成的生物个体，都称为单倍体。

　　答案：(1)两两(2)二或单三(3)二一(4)六单三(5)四

　　14．如图是培育三倍体西瓜的流程图，请据图回答问题。

　　(1)用秋水仙素处理____________，可诱导多倍体的产生，因为它们的某些细胞具有________的特征，秋水仙素的作用为_________________________________________。

　　(2)三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，这一操作的目的是________________________________________________________________________

　　________________________________________________________________________。

　　(3)四倍体母本上结出的三倍体西瓜，其果肉细胞为________倍体，种子中的胚为________倍体。三倍体植株不能进行减数*的原因是________________________________。

　　(4)三倍体西瓜高产、优质，这些事实说明染色体组倍增的意义是________________________；上述过程需要的时间为________。

　　(5)育种过程中，三倍体无子西瓜偶尔有少量子。请从染色体组的角度解释，其原因是________________________________________________________________________

　　________________________________________________________________________。

　　(6)三倍体无子西瓜的性状________(填“能”或“不能”)遗传，请设计一个简单的实验验证你的结论，并做出实验结果的预期。

　　解析：(1)用秋水仙素诱导多倍体形成，处理对象多是萌发的种子或幼苗，萌发的种子和幼苗的分生组织细胞具有*旺盛的特征，秋水仙素的作用机理是抑制细胞*前期纺锤体的形成。(2)给三倍体植株授以二倍体的成熟花粉的目的是刺激子房产生生长素，供给无子果实的发育。(3)四倍体母本上结出的三倍体西瓜，其果肉是由四倍体的子房壁发育而来的，细胞内含有四个染色体组。种子中的胚是由二倍体产生的花粉与四倍体产生的卵细胞融合形成的受精卵发育而来的，细胞内含有三个染色体组。由于三倍体植株细胞内不含成对的同源染色体，故在减数第一次*时联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。(4)染色体组的倍增可以促进基因效应的增强，这是三倍体西瓜高产、优质的主要原因。(5)若三倍体西瓜在减数第一次*过程中，一个染色体组的全部染色体移向细胞一极，另外两个染色体组的全部染色体移向细胞另一极，则可以形成正常的配子。(6)三倍体西瓜的无子性状是由遗传物质的改变引起的，该性状能够遗传，但需要通过无性生殖的方式来实现，如植物组织培养、嫁接等。

　　答案：(1)萌发的种子或幼苗*旺盛抑制细胞(*前期)形成纺锤体(2)通过授粉刺激子房产生生长素，供给无子果实的发育(或生长素促进生长)

　　(3)四三联会紊乱(4)促进基因效应的增强两年(5)三倍体西瓜减数*过程中，一个染色体组的全部染色体正好被纺锤丝拉向细胞的一极，另两个染色体组的全部染色体正好被纺锤丝拉向细胞的另一极，碰巧产生了正常的配子(6)能实验：将三倍体无子西瓜果皮的任意一部分进行植物组织培养(或无性繁殖)，观察果实中是否有种子。预期结果：成活长大后的植株仍然不能结出有子果实。

　　15．四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的低温，设计了如下实验。

　　(1)主要实验材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、改良苯酚品红染液。

　　(2)实验步骤：

　　①取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。

　　②将培养皿分别放入－4℃、0℃、________、________、________的恒温箱中1h。

　　③________________________________________________________________________。

　　④分别取根尖________cm，放入________中固定0.5～1h，然后用____________________冲洗2次。

　　⑤制作装片：解离→________→________→制片。

　　⑥低倍镜检测，____________________________________________________，并记录结果。

　　(3)实验结果：染色体加倍率的一组为低温。

　　(4)实验分析：

　　①设置实验步骤②的目的是________________________________________________。

　　②对染色体染色还可以用________、________等。

　　③除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是______________________。

　　解析：本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，在细胞*时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。但低温并不可能使所有细胞的染色体数加倍，所以要统计加倍率来确定低温。

　　答案：(2)②4℃8℃12℃③取大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导培养36h④0.5～1卡诺氏液体积分数为95%的酒精溶液⑤漂洗染色⑥统计每组视野中的染色体加倍率(4)①将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1h是为了排除室温对实验结果的干扰

　　②龙胆紫溶液醋酸洋红溶液③秋水仙素抑制纺锤体形成

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